home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0393 / 03931.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.9 KB  |  175 lines
  1. $Unique_ID{BRK03931}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Lesch-Nyhan Syndrome}
  4. $Subject{Lesch-Nyhan Syndrome Hereditary Hyperuricemia Hyperuricemia
  5. Choreoathetosis Self-mutilation syndrome Hyperuricemia-Oligophrenia Nyhan
  6. syndrome Juvenile Gout Choreoathetosis Mental Retardation syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 255:
  13. Lesch-Nyhan Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Lesch-Nyhan syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Hereditary Hyperuricemia
  23.      Hyperuricemia, Choreoathetosis, Self-mutilation syndrome
  24.      Hyperuricemia-Oligophrenia
  25.      Nyhan syndrome
  26.      Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation syndrome
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37.  
  38. Lesch-Nyhan syndrome is a sex-linked hereditary neurological disorder
  39. caused by an enzymatic defect.  Onset occurs during infancy and it progresses
  40. to cause aggressive behavior (including self-mutilation) and mental
  41. retardation.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Onset of Lesch-Nyhan syndrome occurs during infancy in males.  Babies
  46. affected by the disorder usually appear normal and healthy until they are a
  47. few months old when their condition begins to deteriorate.  The defect in the
  48. enzyme that causes Lesch-Nyhan syndrome can be detected with almost 100%
  49. accuracy in people affected by the syndrome and in carriers through a
  50. biochemical study on cultured cells.  This defect causes a marked elevation
  51. of uric acid in their blood (hyperuricemia).  Affected male babies can be
  52. detected before birth through the same test.
  53.  
  54. Orange sand (from the urine) in the diaper is usually the first sign of
  55. the disorder.  Stones in the urine (urolithiasis) and the appearance of
  56. chalky deposits of sodium urate (tophi) around joints and under the skin
  57. occur as early as age 8 years.  As a consequence, kidney disease and
  58. arthritis (gout) may develop.  Patients exhibit a startle reaction with
  59. arching of the head and back in response to sudden noise.  They suffer from
  60. muscular weakness and perform ceaseless slow writhing movements of the
  61. fingers, arms, toes and face.  Speech and swallowing becomes impaired.
  62. Patients vomit frequently.
  63.  
  64. Most children with the Lesch-Nyhan syndrome are severely underweight,
  65. and many are quite short.  In addition, part of the respiratory tract is
  66. constricted and the breath makes a whistling sound (aspiration).  Pneumonia
  67. is common in patients with this disorder.  A peculiar characteristic of this
  68. syndrome is outbursts of aggressive behavior including self-mutilation.  The
  69. children must be protected from themselves.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked hereditary disorder caused by a lack of
  74. hypoxanthine-guanine posphoribosyl transferase enzyme which participates in
  75. the metabolism of acid purines.  (Human traits including the classic genetic
  76. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  77. one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive
  78. disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have
  79. two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.
  80. Therefore in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the
  81. normal gene on the other X chromosome.  Since males have only one X
  82. chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be
  83. expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their
  84. daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers
  85. of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier
  86. condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the
  87. disease to their sons.)
  88.  
  89. People affected with the disorder, or carriers, can be detected through
  90. biochemical studies on cultured cells, even before birth.  Female siblings
  91. and maternal aunts can be carriers of the disorder, but usually only males
  92. get Lesch-Nyhan syndrome.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Lesch-Nyhan syndrome affects only males, though females can be genetic
  97. carriers of the disorder.
  98.  
  99. Therapies:  Standard
  100.  
  101. Allopurinol is used to treat the symptoms related to excessive production of
  102. uric acid in Lesch-Nyhan syndrome.  Children with this disorder require
  103. physical restraints such as hip, chest and elbow restraints so they do not
  104. hurt themselves.  Elbow restraints keep the hands free.  Biting of fingers
  105. and/or lips can be prevented by extracting teeth.
  106.  
  107. Therapies:  Investigational
  108.  
  109. Investigational studies with a mouse virus are underway.  If this virus is
  110. injected into humans, it is hoped that it may trigger production of the
  111. enzyme lacking in patients with Lesch-Nyhan syndrome.  This study is in its
  112. initial stages, and it may be some years before the technique moves out of
  113. the laboratory and into clinical trials.
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through
  116. April 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  117. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  118. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  119. current information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Lesch-Nyhan Syndrome, please contact:
  124.  
  125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  126.      P.O. Box 8923
  127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  128.      (203) 746-6518
  129.  
  130.      Lesch-Nyhan Syndrome Registry
  131.      Dr. Lowell Anderson
  132.      New York University School of Medicine
  133.      Bellevue Hospital Medical Center
  134.      Dept. of Psychiatry
  135.      550 First Ave.
  136.      New York, NY 10012
  137.      (212) 263-6458
  138.  
  139.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  140.      9000 Rockville Pike
  141.      Bethesda, MD  20892
  142.      (301) 496-5751
  143.      (800) 352-9424
  144.  
  145.      Dr. William L. Nyhan
  146.      Professor of Pediatrics
  147.      UC School of Medicine, San Diego CA
  148.      La Jolla, CA  92093
  149.      (619) 534-4150
  150.  
  151.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  152.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  153.      Crewe CW1 1XN, England
  154.      Telephone:  (0270) 250244
  155.  
  156. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  157. contact:
  158.  
  159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  160.      1275 Mamaroneck Avenue
  161.      White Plains, NY 10605
  162.      (914) 428-7100
  163.  
  164.      Alliance of Genetic Support Groups
  165.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  166.      Chevy Chase, MD  20815
  167.      (800) 336-GENE
  168.      (301) 652-5553
  169.  
  170. References
  171.  
  172. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism:  Nyhan, in:  Practice of
  173. Pediatrics:  Kelley, Harper & Row (1982).
  174.  
  175.